Situacija – sunku pastoti: kaip gali padėti genetiniai tyrimai?

Tokių situacijų priežastis jau ilgą laiką aiškinasi gydytojai ir mokslininkai, o naujų vilčių atneša genetiniai tyrimai, kurie gali padėti sužinoti, kodėl kyla sunkumų pastoti ar kokią tam įtaką turi tėčio, mamos ar netgi tolimesnių giminaičių genai.

Gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas sako, kad, susidūrus su problemomis pastoti, pas gydytoją genetiką verta atsinešti net giminaičių nuotraukas.

„Genetiniai tyrimai užima vieną iš svarbiausių krypčių šiuolaikiniuose žmogaus tyrimuose, kadangi atlikus daugelį genetinių ir epidemiologinių tyrimų, paaiškėjo, kad beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais.

Genams tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis (vadinamosios Mendelinės ligos), pavyzdžiui, hemofilija, cistine fibroze, Huntingtono liga, Diušeno miodistrofija, – pasakoja „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas.

– Jau yra žinoma, kad tam tikrų genų pakitimai (pvz. genas MTHFR) gali lemti persileidimą, tačiau, deja, klinikinėje praktikoje ne visada pagalvojama apie galimybę tirti šį geną, kurio aptikti variantai galėtų padėti apsaugoti dalį nėščiųjų nuo galimų persileidimų.“

Gydytojas genetikas atsako į tris pagrindinius būsimiems tėveliams kylančius klausimus apie genetinius tyrimus.

Kada reikėtų atlikti genetinius tyrimus?

Genetinius tyrimus ypatingai rekomenduojama atlikti tada, kai diagnozuotas nevaisingumas arba yra buvę 2 ir daugiau persileidimų, taip pat, jei prieš tai buvusio nėštumo metu vaisiui ar gimusiam vaikui nustatyta įgimta liga.

„Šiais atvejais yra didesnė tikimybė, kad gali paaiškėti, jog šeima (abu poros asmenys) yra to paties mutavusio recesyvinio geno nešiotojai. Reikėtų žinoti, kad tą pačią mutaciją gali turėti bet kuri pora, todėl siekiant sužinoti kuo daugiau informacijos apie būsimą vaikelį, tam pasiruošti, nešiotojų patikros Horizont tyrimą prieš nėštumą arba jo metu gali atlikti bet kuri pora – šio tyrimo metu gali būti nustatomi daugiau nei 274 genetiniai nukrypimai“, – rekomenduoja doc. dr. D.Serapinas.

Jis taip pat atkreipia dėmesį, kad dažnai šeimos, kuriose yra įgimta liga sergantis vaikas, pervertina riziką susilaukti kito sergančio vaiko.

„Dažnai rizika yra artima vadinamajai bendrapopuliacinei (rizika bet kuriam žmogui), tad vengimas susilaukti daugiau vaikų yra nepagrįstas. Realią prognozę susilaukti sveikų vaikų padeda nustatyti gydytojo genetiko konsultacija, be to, jos metu gali būti nustatomos ir ligos gydymo galimybės. Kai kurioms paveldimoms ligoms efektyviai gydyti užtenka dietoterapijos, kai kuriais atvejais prireikia chirurginio gydymo, tačiau niekada nereikia nuleisti rankų – būtina ieškoti būdų, kaip pagerinti vaiko būseną“, – pataria gydytojas genetikas.

Kokios informacijos gali prireikti gydytojui genetikui?

Nusprendus apsilankyti pas genetiką, svarbu iš anksto susirinkti informaciją apie šeimoje buvusius ligos atvejus, nevaisingus asmenis, taip pat sužinoti, ar giminės moterų linijoje yra buvę persileidimų.

Doc. dr. D.Serapinas atkreipia dėmesį, kad jei yra buvę genetinių ligų ar jų įtarimų, pageidautina, kad pora atsineštų netgi giminaičių nuotraukas ar išrašus iš medicininių dokumentų. Jei pora buvo susidūrusi su nevaisingumu, reikia atsinešti visų iki tol darytų tyrimų rezultatus.

Vienas iš būdų prognozuoti, kokia tikimybė konkrečiai ligai pasikartoti šeimoje, – sudaryti šeimos genetinį medį. Genetikai šiam medžiui sudaryti naudoja genealogijos metodą. Sudarius medį bent iki trečios kartos, surašomi visi asmenys ir jų pagrindiniai susirgimai, taip pat, nuo kokių ligų yra mirusių. Tuomet besikonsultuojančiai šeimai galima sudaryti ligų prognozės modelį.

„Įdomu tai, kad kur kas didesnę ligų grupę lemia ne tik genai. Manoma, kad mutavę genai sąveikauja su žalingais aplinkos veiksniais, ir liga yra šios sąveikos rezultatas, todėl didžioji šių genų dalis vadinama „polinkio“ genais. Kad patologiniai pokyčiai organizme virstų klinikiniais simptomais, tokių „polinkio“ genų turi būti daugiau nei vienas, – aiškina doc. dr. D.Serapinas. – Šių ligų paveldimumo schemos yra kur kas sudėtingesnės negu Mendelinių ligų, o atskleisti jų molekulinį genetinį pagrindą yra ne tik svarbus, bet ir sudėtingas genetikų uždavinys.

Šiai grupei priklauso beveik visos dažniausios žmogaus ligos: aterosklerozė, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, diabetas, įvairių lokalizacijų vėžiai, Alzheimerio liga, reumatoidinis artritas, išsėtinė sklerozė, uždegiminės žarnyno ligos, nemaža dalis infekcinių ligų (pvz., tuberkuliozė, maliarija). Sudėtingai nemendelinių ligų kategorijai priskiriama ir bronchų astma.“

Ar genų pakitimai „išgydomi“?

Anot doc. dr. D.Serapino, MTHFR geno atveju galimas gydymas papildais, kai užslopinama mutavusio geno veikla ir poveikis. Taip pat susidūrus su genetinėmis ligomis sudaromas tikslus prognozių planas, o tam tikrais atvejais šeimai padeda ir modernios genų technologijos.